Karyotypowanie małżonków lub Jak zaplanować narodziny zdrowego dziecka
Jakiekolwiek małżeństwo powinno mieć racjędo kwestii urodzenia dziecka. Aby mieć pewność co do zdrowia przyszłego dziecka, lekarze przed porodem poddają się dokładnemu badaniu lekarskiemu obojga małżonków. Jedną z przyczyn niepłodności lub odchyleń w rozwoju płodu jest patologia genetyczna rodziców. Podobną anomalię można zidentyfikować tylko poprzez szczegółowe zbadanie kariotypu (struktury chromosomowej) małżonków.
Istota i konieczność kariotypowania małżonków
Zwykle kariotyp każdej osoby składa się z 46chromosomy, które są podzielone na 23 pary. Odchylenia od prawidłowej struktury niekoniecznie pojawiają się na zewnątrz u ludzi, ale mogą bezpośrednio wpływać na funkcje reprodukcyjne i zdrowie potomstwa w najbardziej bezpośredni sposób. W celu zidentyfikowania patologii chromosomowych wymagane jest kariotypowanie małżonków.
Analiza kariotypu jest konieczna w następujących przypadkach:
nieudana przeszłość ciąża, która spowodowała poronienie lub zanik embrionu;
niezdolność do zajścia w ciążę przez długi okres z regularnym życiem seksualnym;
narodziny dziecka z anomalią chromosomową;
patologie genetyczne u krewnych;
Nowoczesna metoda kariotypowania to analiza mikromacierzy chromosomalnych
Chociaż jest to klasyczne kariotypowaniedość skuteczne, ale w niektórych przypadkach ma ograniczone informacje z powodu braku rozdzielczości metody. Obecnie istnieje doskonalsza metoda kariotypowania, oparta na analizie mikromacierzy DNA, która pozwala na dokładną analizę małych części cząsteczki DNA z wysoką dokładnością. Zastosowanie mikromacierzy do analizy DNA umożliwia zwiększenie zawartości informacyjnej ponad 200 razy w porównaniu z klasyczną metodą badania. Ponadto niezawodność kariotypowania mikromacierzy jest bliska 100%, co umożliwia określenie anomalii genetycznej u małżonków z najwyższym prawdopodobieństwem i zaplanowanie narodzin zdrowego dziecka na podstawie wyników diagnozy.
Ze względu na złożoność technologiczną,Analiza mikro macierzy jest dostępna tylko w kilku ośrodkach medycznych. W Rosji taką diagnozę można przeprowadzić tylko w moskiewskim laboratorium "Genoanalyst". Specjaliści laboratorium dokonują izolacji DNA z praktycznie dowolnego biomateriału, a wyniki badań klinicznych dają pełny obraz struktury chromosomów małżonków. Możliwość wykonania tego testu jest dostępna dla mieszkańców wszystkich regionów Rosji dzięki specjalnym probówkom do transportu biomateriałów i dobrze rozwiniętej biologii, najwyraźniej, które to laboratorium utworzyło.
Zaplanuj zdrowe dziecko i bądź zdrowy!
